Hidd el vagy sem, ez a család nem szenved fájdalmat.

A fájdalom érzése a legtöbb ember számára nem kellemes. Legyen szó a szekrényben lévő lábujj szúrásáról vagy a határig tolott gyakorlatról, az érzés arra készteti bennünket, hogy sírni, sikítani vagy a padlóra zuhanjon. Másrészt jó védelmi mechanizmusként működik, figyelmeztetve a testünket, hogy ne lépje túl a határait, és hogy helyrehozhatatlanul megsérüljenek. A történet, amelyet itt fogunk elmondani, egy olasz családból származik, aki csak nem tudja, mi a fájdalom.

A Marsilis család hat tagjának ritka genetikai mutációja van, amely miatt nagyon alacsony a fájdalomérzékenységük. Ez csonttöréseket, égetett szájakat és egyéb fájdalmas sérüléseket jelent, anélkül, hogy bármit is érezne.

A tudósok nyilvánvalóan ezt a hat embert tanulmányozzák, köztük nagyanyjuk (78), két lányuk (50 és 52) és unokáik (két fiú és egy lány, 24, 21 és 16). Rájuk hivatkozva, amelyek a világon csak hasonló helyzetben vannak, a betegséget Marsili-szindrómának hívták.

James Cox, a University College London ügyét vizsgáló vezető tudós szerint a családban gyakori az intraepidermális idegek sűrűsége, felelős a fájdalomérzet továbbításáért, csak nem működnek úgy, ahogy kellene.

Napról napra

Letizia Marsili nagymama elmondta a BBC News-nak, hogy a család a hátrányai ellenére sem látta a szindrómát negatívnak. Például unokájának rendkívül érzékeny bokája van a mikroszkópos törések miatt, melyeket foci játék közben szerzett. Egy másik ismétlődő probléma a forró folyadékok beviteléből fakadó égés mindenki szájának tetőjén. A család valószínűleg soha nem tudta, mi a leves, mielőtt elfogyasztotta.

Tudományos szempontból a család nagy kutatási forrás, mivel ezen egyének genetikai feltérképezésével megállapította, hogy a ZFHX2 génnek mutációja van a házban mindenki számára. A megállapítás megerősítéseként az egereket genetikailag megváltoztatták, hogy ugyanazon génre összpontosítsanak, és senki sem lepődött meg, amikor magas fájdalomtűrő képességük volt.

Ezzel a megállapítással Anna Maria Aloisi professzor, a tanulmány társszerzője azt reméli, hogy új kurzust nyit a modernebb fájdalomcsillapító szerek kezelésében. Elmondása szerint további kutatásokkal meg lehet határozni a gyógyszerfejlesztés új céljait, hogy pontosan megértse, hogy a mutáció hogyan befolyásolja a fájdalomérzékenységet, és hogy megtudja, vannak-e más gének is.