A tudósok semlegesítik a Down-szindrómáért felelős kromoszómát
1000-ből kb. Egy születik Down-szindrómával, egy genetikai rendellenességgel, mely egy extra, teljes vagy részleges 21. kromoszóma jelenlétéből származik. Ennek eredményeként néhány tipikus fizikai tulajdonság mellett a szindróma növeli a különféle egészségügyi problémák, például a gastroenterológia és a degeneratív betegségek, különösen a korai demencia kialakulásának kockázatát is.
Az USA-ban, a Massachusetts-i Egyetem kutatócsoportja azonban megtalálta a módját a DS-t okozó extra kromoszóma semlegesítésére, ami potenciális terápiák létrehozását eredményezheti ehhez és más szindrómákhoz. A csapat olyan eljárást alkalmazott, amely lehetővé teszi a DNS "szerkesztését" úgy, hogy egy XIST nevű gén bekerüljön a tartalék 21. kromoszómába.
Be- és kikapcsolás
Ez a gén viszont egy olyan molekula előállítását okozza, amely semlegesíti az extra kromoszómát. A terápia olyan korábbi tanulmányokon alapul, amelyek kimutatták, hogy a XIST gén kulcsfontosságú a megfelelő emberi fejlődéshez. Megtalálható az anya két X kromoszómájának egyikén (emlékezve arra, hogy a férfiak az XY párra támaszkodnak, a nők pedig a XX-re), és aktiváláskor „kikapcsolja” a másik X kromoszómát.
A kutatók azt találták, hogy a XIST gén képes semlegesíteni más kromoszómákat, vagyis potenciálisan felhasználható más rendellenességek és betegségek kezelésére, amelyeket extra kromoszómák jelenléte okoz. A kísérleteket DS-es betegek sejttenyészeteivel végeztük, és a tudósok megfigyelték, hogy a génnel "korrekcionált" sejtek jobban növekedtek és fejlődtek.
Jövőbeli kihívások
A csoport már megkezdte az egér embriók tesztelését, hogy megakadályozzák az állatok születését Down-szindrómával, és a kutatók szerint a plusz 21 kromoszóma „kikapcsolásával” a hiba orvosolható. Elmagyarázták azonban azt is, hogy ahhoz, hogy ugyanazt a terápiát alkalmazzák az emberekre, először több technikai és etikai akadályt kell legyőzni.
Az egyik az, hogy a rendellenességek kijavításához a genom „szerkesztését” akkor kell végrehajtani, amikor a magzat még az anyaméhben van, és ez az eljárás meghaladja a jelenleg lehetséges vagy megengedett lehetőségeket. A technika fejlesztése mindenesetre hatalmas előrelépést jelent e tekintetben.
