Tavaly eljutottunk egy orosz történetéhez, aki azt állítja, hogy ő az első ember, aki átengedte a fejét. A 31 éves Valerij Spiridonov Werdnig-Hoffman szindrómában szenved, és testét cserélni szándékozik megszabadulni e megoldatlan betegségtől.

De nem kell messzire mennünk ahhoz, hogy ezt a szindrómát megismerjük: a kicsi Jonatas Henrique Openkoski, mindössze 8 hónapos, a Santa Catarina-i Joinville Gyermekkórház ICU-ban él, és kampányt indít egy vadonatúj kezelés elindítására; Ehhez azonban a családjának be kell szereznie 3 millió dollárt. Spinraza oltáson megy keresztül, amelyet 6 adagban vesznek be, és nagyon magas költségekkel jár.

A Facebookon hatalmas mozgósítás történik, hogy segítsen a fiúnak kezdeni a kezelését. A vakcina még mindig új, amelyet kevesebb, mint egy évvel ezelőtt hagytak jóvá az Egyesült Államokban, de Jonathan számára ez a gyógyítás egyetlen esélye. Azt ígéri, hogy normálisabb és egészségesebb életet fog nyújtani Önnek, de a cél elérése még mindig messze van. Számos híres ember segített a kisfiúnak, és ezt bankkártyával is megteheted.

Jelenleg Jonathan a Joinville Gyermekkórház ICU-ban él

De mi ez a szindróma?

Az 5q13 kromoszómán végzett genetikai mutáció számos súlyos korlátozást vezet a Werdnig-Hoffman szindrómás betegek számára. Ez része a gerincizom atrófiáknak (AME) ismert betegségeknek, és az 1. típus, melynek kevés Jonathan rendelkezik, a legsúlyosabb. Tehát kampányának hashtagja a #AmeJonatas, a kapcsolat a betegség nevével és a szeretet érzése.

Ez a szindróma általában nagyon gyorsan alakul ki, és még a gyermek születése előtt is megnyilvánulhat. Szülés után a leggyakoribb tünetek a progresszív izomgyengeség és izom atrófiája. Ez számos korlátozáshoz vezet, például ülési és nyelési nehézségekhez, súlycsökkenéshez és akár halálhoz is.

Manapság a kezelések csak palliatív jellegűek, enyhítve a degeneratív tüneteket, amint azok megjelennek. A hordozónak problémái lehetnek az emésztőrendszerrel is, például reflux és székrekedés. Az EBF által nem érintett izmok csak a membrán, a szemlencsék és a végtagok. A kognitív és a tanulási képességeket nem befolyásolja.

A diagram a motoros idegsejtek helyét mutatja, amelyet a szindrómát okozó mutáció befolyásol

#AmeJonatas

A kisfiú megsegítésére adományozhat a következő bankoknak:

Szövetségi Takarékpénztár
Takarékszámla: 39026-5
Ügynökség: 1637
Működés: 013
CPF: 131, 457, 269-51

Brazília bankja
Takarékszámla: 210616-7
Ügynökség: 2981-5
Változat: 51

Itaú
Folyószámla: 18746-2
Ügynökség: 8413

Segíthet a GoFundMe és a Vakinha ügyekben is. Jelenleg a család több mint 700 000 dollárt gyűjtött be, de április végére szüksége van a 3 millió dollárra. A Jonatas gyűjteménye és az egészség fejlődése a Facebook oldalán követhető.

***

Tudta, hogy a Curious Mega is a Instagram-on található? Kattintson ide, hogy kövessen minket, és maradjon az exkluzív érdekességek tetején!