A színész, Guilherme Karan csütörtök reggel (7) elhunyt a tengerészgyalogos Marcílio Dias kórházban, Rio de Janeiróban. Karam nagyon sikeres volt az 1980-as évek végén, mint a Rede Pirate TV Pirate egyik alapító komikusja. Sokan úgy emlékeznek rá, mint gazember a "Super Xuxa az asztrális basszus ellen" című filmben. Karan 58 éves volt, és az elmúlt kétévben kórházba került a Machado-Joseph szindróma nevű degeneratív betegség miatt.

Ez a szindróma általában 35-50 év közötti felnőtteknél jelentkezik, főleg férfiakat támadva. Örökletes krónikus betegség, amelynek akár 50% -át is meghaladhatja a szülő a gyermeket, ha az egyik szülő heterozigóta a betegség miatt. A Machado-Joseph szindrómát az USA-ban Massachusettsben élő azori származású bevándorlók, William Machado és Antone Joseph nevek alapján nevezték el, akik elsőként vizsgálták a betegséget.

Az azori hajók az Atlanti-óceán északi részén az azori szigetek szigetén élnek, és ezek közül a leggyakoribbak e betegségben - Guilherme Karan színész örökölte anyja szindrómáját, aki azori származású. A becslések szerint a szigetcsoport részét képező Flores-sziget 140 lakosából 1-nek van ez a jellemzője.

Guilherme Karan sikeres volt a "Kalóz TV-ben", ahol 1988 és 1990 között dolgozott. Ezen a képen Débora Bloch színésznő mellett jelenik meg.

Tünetek és kezelés

A Machado-Joseph szindrómát 3. típusú spinocerebellar ataxianak (SCA 3) hívják, és világszerte 100 000 emberre átlagosan 3-at érint. Az egyes magok sejtjeiben lévő CAG-trinukleotid kibővülése okozza az ataxin 3 fehérje termelését. Az idegrendszeri sejtekben ez a deformáció degenerációhoz vezet, és atrófiát okozhat a kisagyban, az agyszárban, a gerincvelőben, perifériás idegek és az agya mag.

Fokozatos betegség, ez apránként befolyásolja a test működését. Az elején az egyensúly és a motoros koordináció a legfontosabb. A degeneráció előrehaladtával olyan tünetek jelentkezhetnek, mint beszédzavarok, nyelési nehézségek, kettős látás és parkinsionizmus.

Diagnosztizálható vérvizsgálattal, amely a trinukleotid-expanzióra utal, vagy egy olyan rezonanciával, amely az agyi régiók atrófiáját mutatja. A helyzet még rosszabbá teszi, hogy a betegségnek még nincs gyógyulása vagy speciális kezelése, és az orvosok csak a páciens tüneteinek enyhítésével próbálják ellensúlyozni.

Az "A" ábrán látható egy 50 éves férfi degeneratív betegség nélküli hídja és gerincvelője. Már egy Machado-Joseph-szindrómás 51 éves férfi "B" ábráján észlelhető a híd atrófiája, részben csillaggal