A 25 éves fiú szindrómában szenved, amely miatt csak 12 évesnek tűnik

Azt mondanád, hogy a képen látható fiú 25 éves? Nem, nem igaz? Habár úgy tűnik, hogy nem 12 vagy 13 éves, lengyel Tomasz Nadolski ma már felnőtt - és így néz ki egy nagyon ritka, Fabry-kórnak nevezett szindróma miatt, amely 1-3 embert érint. minden 100 000 születés után.

Caroline Redmond szerint, ami érdekes, a Fabry-kór genetikai állapot, amelyet általában csak gyermekkorban diagnosztizálnak, és részleges vagy teljes hiányt okoz az enzim mennyiségében, amely a test bizonyos lipidjeinek metabolizálásához szükséges. .

Fájdalmas szindróma

A hordozók által előidézett tünetek között szerepelnek a gyomor-bélrendszeri rendellenességek, az izzadmirigy működésének elvesztése, ismétlődő lázok, zsibbadás, bizsergés vagy égő érzés a kezekben és a lábakban, testfájdalmak, az alsó végtagok krónikus fáradtsága és duzzanata.

Mintha kicsi lenne, bizonyos esetekben, például Tomasz-kóros, a szindróma késleltetheti a pubertás kezdetét, és a hordozók rövid testtartást és megjelenést mutatnak az örök gyermekek számára. Mint a legtöbb Fabry-kórral diagnosztizált embernél, a fiatal lengyel 7 éves korában kezdte meg az első tüneteket, amikor emésztőrendszeri problémákkal küzdött, és sok panaszt tett a testfájdalmak miatt; évekig azonban egyetlen szakember sem fedezte fel, mi volt vele valójában baj.

A tünetek és a kellemetlenségek miatt Tomasznak nehézségei voltak (és még ma is vannak) súlycsökkentéssel, és az idő múlásával fizikai és fejlődési fogyatékosságokat mutattak. A gyermekkori betegség nem volt könnyű, mivel az iskolában végzett fájdalom mellett, mivel a szindrómát nem megfelelően diagnosztizálták, az orvosok egyszerűen elmagyarázták a szülőknek, hogy minden Tomasznak többet kell ennie.

A helyzet még rosszabbá tétele érdekében sok szakértő szerint a fiú pszichológiai problémákat szenvedett, és az évek múlásával a tünetek fokozódtak, és Tomasz kapcsolata a szüleivel romlott. Végül is, amellett, hogy a család nem értette, mi a baj a fiúval, mindenki látta és kezeli gyermekeként. És sajnos, még azután is, hogy a lengyel Fabry-betegséget helyesen diagnosztizálták, a dolgok nem javultak sokat.

Örökkévaló gyermek

Tomasz bevallotta, hogy nagyon magányosnak érzi magát, és hogy a tükörben látott gyermek nem felel meg a saját magáról alkotott képének. Azt mondta, irigyeli az életkorát, akiknek lehetősége nyílt tanulni és jó munkákat találni, és azt mondta, hogy álmodik az önállóságtól és egyedül élni.

Tomasz szerint azonban, mivel a betegség befolyásolta a személyes megjelenését, nem tud normális életet élni, annyira, hogy hamis dokumentumok felhasználásával vádolják, és a rendőrség még menekült gyermekként nyilvántartásba vette. Másrészt Tomasznak egy dolgával szerencsés volt!

Van egy Fabry-kór kezelése, amely olyan enzimek pótlására szolgáló terápiából áll, amelyeket a test nem termel periodikus injekciók során. Kiderül, hogy csak két laboratórium állít elő a gyógyszert, és a költségek közel 300 000 dollárt tesznek ki - évente közel 1, 2 millió dollárnak felelnek meg. Azonban az egyik gyártó beleegyezett abba, hogy a Tomasz-kezelést költség nélkül biztosítja.

***

Ismeri a Mega Curioso hírlevelet? Hetente exkluzív tartalmat készítünk a nagy világ legnagyobb kíváncsiságának és bizarrának szerelmeseinek! Regisztrálja e-mailjét, és ne hagyja ki ezt a módot a kapcsolattartáshoz!