Tudta, hogy van egy genetikai betegség, amely a bőrt kékké változhatja?

Valószínűleg megnéztted James Cameron „Avatárát”; de még ha nem is látta a filmet, akkor tudnia kell, hogy kék bőrű karakterek vannak benne. Létezik-e ez a fajta élet a képernyőn kívül?

Előtte egy másik kérdés: Hallottál már egy Appalachia nevű városról? Az USA-ban, Virginia államban található, és ismert, hogy olyan családot hordoz, amelynek ritka genetikai állapota, methemoglobinemia néven ismert, melynek hordozói megnövekedett vérsejtekkel rendelkeznek, ami egyfajta hemoglobin.

Gyakran előfordul, hogy az emberekben a vérben ezeknek a methemoglobinemia-sejteknek kevesebb, mint 1% -a van - ha a szint meghaladja a 20% -ot, a betegnek szívproblémái lehetnek, görcsrohamaik és akár haláluk is lehet. Ha azonban ez a szint 10 és 20% között van, akkor az embernek csokoládé színű vér és kék bőre van, mivel a vérben az oxigén eltérően szabadul fel.

ritka

Ez a fajta állapot meglehetősen szokatlan, mivel annak átadása érdekében a tulajdonságnak mind az apa, mind az anya génekben jelen kell lennie. Bár ritka, nem lehetetlen - és ez történt a Fugate családdal, amely jelenleg Appalachia-ban él. Mindez sok évvel ezelőtt kezdődött, amikor egy francia árva feleségül vette a nőt Virginia kisvárosából. A kettő természetesen nem tudta, de a recesszív gént hordozta az ilyen típusú állapotért.

A házaspárnak hét gyermeke volt, ezek közül négy kék bőrű. A család tagjai összeházasodni kezdtek, és a géneket továbbadták, így a kék család nagyvá vált és jól ismert. Ennek a családnak a többsége jó öreg korban élt, súlyos egészségügyi problémák nélkül, annak ellenére, hogy a betegség hordozója.

Ez a tulajdonság akkor fordulhat elő, ha nem feltétlenül szükséges genetikai interferencia. Egyéb anyagokról ismert, hogy a bőr kékké válik. Ezek a következők: benzokain, xilokain, húsalapú adalékok, ezüstpor és néhány antibiotikum.

* 2013. november 8-án

***

A Mega a Digital Influencers Award-ra versenyez, és segíthet nekünk dupla bajnoknak lenni! Kattintson ide, hogy megtudja, hogyan. Élvezze a Instagram követését és feliratkozzon YouTube-csatornánkra.